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港中大醫學院首發現DHX9基因突變導致神經發育障礙

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2023-10-30 13:19 | 稿件來源:香港新聞網

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香港新聞網10月30日電 香港中文大學30日宣佈,醫學院早前與美國貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)及 德國小鼠中心(German Mouse Clinic)合作研究,團隊透過病人基因組測序分析,首次發現DHX9基因變異會造成遺傳疾病,並利用細胞及動物模型成功驗證DHX9基因功能缺陷與神經發育障礙相關。研究結果已在科學期刊《美國人類遺傳學雜誌》發表。

神經發育障礙泛指多種影響大腦功能和神經發育的疾病,病情可分輕微至嚴重程度,較常見的疾病包括自閉症譜系障礙、注意力不足過動症(ADHD)及智力障礙。據估計,全球約有15%至20%兒童出現不同程度的神經發育障礙,是全球關注的兒童及青少年健康發展議題。

圖片來源:中文大學。

從基因和基因組變異角度研究神經系統疾病

DHX9基因編碼一種解旋酶,在許多細胞代謝過程中發揮關鍵作用,包括調節DNA複製、RNA轉錄等,有維護基因穩定性的功能。因此當DHX9出現變異,導致細胞生理過程失調,便有可能誘發神經發育障礙。研究團隊為出現輕微至嚴重程度神經發育障礙、但未經確診的患者佇列進行基因診斷,發現其中20名患者都帶有DHX9基因致病性變異。

他們進一步進行細胞研究,以瞭解DHX9基因變異如何導致功能改變。結果顯示,DHX9的致病性變異可以改變基因的多個關鍵功能,包括表達蛋白的亞細胞定位,增加基因組的不穩定性,或在某些情況下改變解旋酶的活性。

研究的合作通訊作者、中大醫學院生物醫學學院助理教授顧燊表示,細胞研究讓我們能夠依據基因變異的功能改變,清楚地區分出輕微或嚴重的病例,其導致疾病的分子機制亦不相同。

研究的資深作者之一、中大醫學院生物醫學學院助理教授張凱鴻表示,許多DNA或RNA解旋酶的生物學功能仍有待發現。此研究最重要的發現是在患者身上找到不同DHX9變異的致病性。未來將利用動物模型和人體類器官模型進一步研究發病機制。(完)

【編輯:崔靜雯】

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