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全球首次!港科大發現中國人群阿爾茲海默致病風險分享到:
香港中通社10月2日電 (記者 張明臻)香港科技大學2日公佈最新研究,一種名為TREM2 H157Y的遺傳變異,會顯著增加中國人群罹患阿爾茲海默症的風險;大約每200名中國阿爾茲海默症患者就有一人攜帶該遺傳變異。
領導研究團隊的科大校長葉玉如表示,這項研究首次證實 TREM2 H157Y 遺傳變異與更嚴重的阿爾茲海默症病理和神經退行性病變相關。TREM2 H157Y 遺傳變異在中國人群的普及率凸顯了針對中國人群進行基因研究的重要性,具有重要的臨床意義。 內地目前大約有1000萬人罹患阿爾茲海默症,預計至2050年,患者人數將飆升至5000萬人。遺傳因素佔晚發性阿爾茲海默症患病風險的60%至80%,當中APOE基因是主要研究焦點,其次是TREM2基因。 該兩種遺傳風險基因在不同種族人群的普及率和風險影響存在顯著差異;最常被研究的TREM2遺傳變異R47H在歐洲人群中多發,但在中國人群卻並不常見。 香港神經退行性疾病中心建立用於阿爾茲海默症研究的生物樣本庫,收集和整合中國人群的臨床數據、神經影像及多組學數據,成為研究TREM2 H157Y 等中國人群多發遺傳因子的關鍵資源。 研究發現,TREM2 H157Y遺傳變異所帶來的致病風險,與目前已知最強的阿爾茲海默症遺傳風險因子APOE-ε4相近,能使病情迅速惡化和帶來更嚴重的神經退行性病變。相關人士由輕度阿爾茲海默症轉為重度阿爾茲海默症的時間約3至5年;未攜帶相關遺傳變異患者,由輕度轉為重度阿爾茲海默症的時間大約6至8年。(完) 相關新聞
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